Detalles de la búsqueda
1.
Genetic errors of immunity distinguish pediatric nonmalignant lymphoproliferative disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 149(2): 758-766, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34329649
2.
Excellent outcomes following hematopoietic cell transplantation for Wiskott-Aldrich syndrome: a PIDTC report.
Blood
; 135(23): 2094-2105, 2020 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32268350
3.
Heterozygous Truncating Variants in POMP Escape Nonsense-Mediated Decay and Cause a Unique Immune Dysregulatory Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1126-1142, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29805043
4.
Infections in Infants with SCID: Isolation, Infection Screening, and Prophylaxis in PIDTC Centers.
J Clin Immunol
; 41(1): 38-50, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33006109
5.
Human signal transducer and activator of transcription 5b (STAT5b) mutation causes dysregulated human natural killer cell maturation and impaired lytic function.
J Allergy Clin Immunol
; 145(1): 345-357.e9, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600547
6.
Correction: Chronic Granulomatous Disease-Associated IBD Resolves and Does Not Adversely Impact Survival Following Allogeneic HCT.
J Clin Immunol
; 40(8): 1211-1213, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860171
7.
Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis.
Blood
; 132(1): 89-100, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29632024
8.
Chronic Granulomatous Disease-Associated IBD Resolves and Does Not Adversely Impact Survival Following Allogeneic HCT.
J Clin Immunol
; 39(7): 653-667, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31376032
9.
More on STAT1 Gain of Function, Type 1 Diabetes, and JAK Inhibition. Reply.
N Engl J Med
; 384(1): 93-94, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33406352
10.
Human diseases caused by impaired signal transducer and activator of transcription and Janus kinase signaling.
Curr Opin Pediatr
; 31(6): 843-850, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31693596
11.
Correction to: The Impact of Immunodeficiency on NK Cell Maturation and Function.
Curr Allergy Asthma Rep
; 19(3): 19, 2019 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847722
12.
The Impact of Immunodeficiency on NK Cell Maturation and Function.
Curr Allergy Asthma Rep
; 19(1): 2, 2019 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661124
13.
Ruxolitinib partially reverses functional natural killer cell deficiency in patients with signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutations.
J Allergy Clin Immunol
; 141(6): 2142-2155.e5, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29111217
14.
Mutations in PI3K110δ cause impaired natural killer cell function partially rescued by rapamycin treatment.
J Allergy Clin Immunol
; 142(2): 605-617.e7, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29330011
15.
Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study.
J Allergy Clin Immunol
; 141(3): 1036-1049.e5, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29241729
16.
High Incidence of Autoimmune Disease after Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease.
Biol Blood Marrow Transplant
; 24(8): 1643-1650, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630926
17.
STAT1 Gain of Function, Type 1 Diabetes, and Reversal with JAK Inhibition.
N Engl J Med
; 383(15): 1494-1496, 2020 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027576
18.
HSCT corrects primary immunodeficiency and immune dysregulation in patients with POMP-related autoinflammatory disease.
Blood
; 138(19): 1896-1901, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34019630
19.
Signal Transducer and Activator of Transcription 5B Deficiency-associated Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(10): 1245-1250, 2022 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35238729
20.
Ruxolitinib reverses dysregulated T helper cell responses and controls autoimmunity caused by a novel signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutation.
J Allergy Clin Immunol
; 139(5): 1629-1640.e2, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28139313